「最もまれな変異」から「最も感受性の高い個体」を見つけ出し、AIが遺伝子変異の病原性を正確に予測する

通常、ほぼ全員が数十の潜在的に有害な稀な変異体を保有しています。一般的な変異の臨床評価における最大の困難の 1 つは、この疾患を発症するリスクが高い可能性のある個人を効果的に特定できないことです。霊長類ゲノム プロジェクトの研究では、科学者たちは人工知能ニューラル ネットワーク PrimateAI-3D を使用して、「最もまれな突然変異を使用して最も病気にかかりやすい個体を見つける」という考えのもと、進化分析を通じて高病原性のまれな突然変異を特定しました。個人の病気のリスクを予測するために使用されます。

スペインのトマス・マルケス・ボネット教授のチームとイルミナ人工知能研究所は共同で複数の研究グループを実施し、霊長類233種の合計809サンプルの全ゲノム配列データを比較し、ヒトの430万個の遺伝子変異部位を特定した。タンパク質構造の変化を引き起こす可能性のあるオルソロガスタンパク質が同定されました。

研究者らは、上記の遺伝子変異部位をデータセットの基礎として使用し、ヒト疾患の遺伝子データに追加し、450万種類の可能性のある遺伝子データセットを使用してPrimateAI-3D人工知能ニューラルネットワークをトレーニングしました。良性の突然変異を検出し、遺伝的変異の病原性をより正確に予測できるようになります。

遺伝子変異は病気の主な原因の 1 つです。ヒト以外の霊長類とヒトの間の遺伝的関係に基づくと、同じ遺伝子変異でも同様の結果が生じる可能性があり、霊長類によく見られる変異は、これらの変異が無害である可能性が高いか、害が極めて限定的であることを意味する可能性があります。

では、糖尿病や心血管疾患などの一般的な病気に対する人の遺伝的要因のリスクを予測するにはどうすればよいでしょうか?小さな影響を持つ数千の一般的な遺伝的変異の合計として評価するのが良いでしょうか、それとも重大な影響を持つ少数のまれな変異の合計として評価する方が良いのでしょうか?

包括的な研究により、一般的なバリアントとまれなバリアントがヒトの疾病リスクの予測において補完的な役割を果たしていることが示されています。一般的な突然変異により、この疾患に罹患する可能性が高いより多くの個人が特定されますが、まれな突然変異により、最もリスクが高い異常な個人を簡単に見つけることができます。したがって、臨床評価に稀な変異を含めることは、最終的にほとんどの疾患の影響を受け、最も治療を必要としている、または重篤な初期段階の疾患に苦しんでいる極端な個人を特定する上で、一般的な変異のみを使用するよりも優れている可能性があります。予防スクリーニングのために。

この研究は、霊長類の集団配列データと深層学習モデルを組み合わせた応用例を示すことに成功し、これはヒトの遺伝的変異の病原性を理解するのに役立ち、個別化ゲノム医療がより良い臨床結果をもたらすのに役立ちます。

著者:浙江大学張国傑教授の研究グループによる共同作成および編纂

編集者:徐啓民

*文匯独占原稿、転載の際は出典を明記してください。

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