Cari 'individu yang paling terdedah' daripada 'mutasi paling jarang', dan AI meramalkan dengan tepat kepatogenan varian genetik

Biasanya, hampir semua orang membawa berdozen varian jarang yang berpotensi berbahaya. Salah satu kesukaran terbesar dalam penilaian klinikal varian biasa ialah ketidakupayaan untuk mengenal pasti individu yang mungkin berisiko tinggi untuk membangunkan penyakit ini dengan berkesan. Dalam penyelidikan Projek Genom Primate, saintis menggunakan rangkaian neural kecerdasan buatan PrimateAI-3D untuk mengesan mutasi jarang yang sangat patogenik melalui analisis evolusi dengan idea "menggunakan mutasi paling jarang untuk mencari individu yang paling terdedah kepada penyakit dan". digunakan untuk meramalkan risiko penyakit seseorang.

Pasukan Profesor Tomás Marquez-Bonet dari Sepanyol dan Makmal Kepintaran Buatan Il lumina bergabung tenaga dengan pelbagai kumpulan penyelidikan untuk membandingkan data penjujukan keseluruhan genom bagi sejumlah 809 sampel 233 spesies primata dan mengenal pasti 4.3 juta mutasi genetik tapak pada protein ortolog manusia yang boleh membawa kepada perubahan dalam struktur protein telah dikenal pasti.

Para penyelidik menggunakan tapak mutasi gen yang disebutkan di atas sebagai asas set data, menambahkannya pada data genetik penyakit manusia, dan melatih rangkaian neural kecerdasan buatan PrimateAI-3D dengan set data gen yang mengandungi 4.5 juta jenis kemungkinan mutasi benigna, supaya ia boleh meramalkan dengan lebih tepat patogenik varian genetik.

Variasi gen adalah salah satu punca utama penyakit. Berdasarkan hubungan genetik antara primat bukan manusia dan manusia, mutasi genetik yang sama mungkin membawa kepada hasil yang serupa, dan mutasi yang biasa berlaku pada primata mungkin bermakna mutasi ini lebih berkemungkinan tidak berbahaya atau mempunyai bahaya yang sangat terhad.

Jadi, bagaimana untuk meramalkan risiko faktor genetik seseorang untuk penyakit biasa seperti diabetes dan penyakit kardiovaskular? Adakah lebih baik untuk menilai sebagai jumlah beribu-ribu varian genetik biasa yang mempunyai kesan kecil, atau sebagai jumlah beberapa mutasi jarang yang mempunyai kesan yang ketara?

Penyelidikan komprehensif menunjukkan bahawa varian biasa dan jarang mempunyai peranan yang saling melengkapi dalam meramalkan risiko penyakit manusia. Mutasi biasa mengenal pasti lebih ramai individu yang berkemungkinan menghidap penyakit ini, manakala mutasi yang jarang berlaku memudahkan untuk mencari individu yang tidak normal yang berisiko tinggi. Oleh itu, memasukkan varian yang jarang berlaku dalam penilaian klinikal mungkin lebih baik daripada menggunakan hanya varian biasa dalam mengenal pasti individu ekstrem yang akhirnya terjejas oleh kebanyakan penyakit dan yang paling memerlukan rawatan atau mengalami penyakit peringkat awal yang teruk. Ia sangat penting untuk saringan pencegahan.

Kajian ini berjaya menunjukkan aplikasi menggabungkan data penjujukan populasi primata dengan model pembelajaran mendalam, yang membantu kami memahami kepatogenan varian genetik manusia dan boleh membantu perubatan genomik yang diperibadikan memberikan panduan diagnostik yang lebih baik.

Pengarang: Dicipta dan disusun secara kolektif oleh kumpulan penyelidik Profesor Zhang Guojie dari Universiti Zhejiang

Editor: Xu Qimin

*Naskhah eksklusif Wenhui, sila nyatakan sumber semasa mencetak semula.

Atas ialah kandungan terperinci Cari 'individu yang paling terdedah' daripada 'mutasi paling jarang', dan AI meramalkan dengan tepat kepatogenan varian genetik. Untuk maklumat lanjut, sila ikut artikel berkaitan lain di laman web China PHP!